2024 Συγγραφέας: Adelina Croftoon | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-17 02:07
: Ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο Mount Sinai ανέλυσαν τα γονιδιώματα μισού εκατομμυρίου ανθρώπων και βρήκαν περίπου δέκα υγιή άτομα με μεταλλαγμένο γονίδιο που θα οδηγούσε αναπόφευκτα σε μια θανατηφόρα ασθένεια.
Οι λόγοι αντίστασης στη μετάλλαξη είναι ακόμη άγνωστοι. Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Biotechnology.
Οι επιστήμονες μελέτησαν τα γενετικά δεδομένα περίπου 590.000 ατόμων για να βρουν εκείνους που εμφανίζουν έναν υγιή φαινότυπο με μεταλλαγμένα γονίδια που σχετίζονται με μία από τις 584 σοβαρές γενετικές διαταραχές.
Δοκιμάστηκαν 874 γονίδια, τα οποία χαρακτηρίζονται από πλήρη διείσδυση - οι μεταλλάξεις σε αυτά εμφανίζονται στο 100 τοις εκατό των περιπτώσεων. Επίσης, οι γενετιστές έλεγξαν αν τα άτομα που μελετήθηκαν δεν εμφάνισαν πραγματικά συμπτώματα της νόσου.
Η ανάλυση αποκαλύφθηκε 13 άτομα που αποδείχθηκε εντελώς ανθεκτικό σε μία από τις οκτώ γενετικές μεταλλάξεις, ομως προηγουμένως θεωρούνταν αδύνατο … Μία από αυτές τις μεταλλάξεις προκαλεί κυστική ίνωση, μια σοβαρή και ανίατη ασθένεια που οδηγεί σε αναπνευστικές δυσλειτουργίες.
Οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι γενετικές εξετάσεις συνήθως περιορίζονται σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου, καθώς και στα μέλη της οικογένειάς τους. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να βοηθήσει να παραμείνουν σιωπηλές μεταλλάξεις απαρατήρητες σε μικρό αριθμό ανθρώπων.
Οι γενετιστές δεν έχουν ακόμη καταφέρει να λάβουν συγκατάθεση από άτομα για να συνεχίσουν την έρευνα, οπότε οι μηχανισμοί που είναι υπεύθυνοι για την αντίσταση είναι ακόμα άγνωστοι. Ωστόσο, οι επιστήμονες προτείνουν ότι οι παράγοντες που μεσολαβούν στις επιδράσεις των εξαιρετικά διεισδυτικών μεταλλάξεων παίζουν ρόλο εδώ. Η εύρεση τους θα μπορούσε να βοηθήσει στη δημιουργία αποτελεσματικής στοχευμένης θεραπείας.
Συνιστάται:
Οι επιστήμονες βρήκαν τον σύνδεσμο που λείπει
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν και περιέγραψαν λεπτομερώς ένα νέο είδος όρθιων πλασμάτων που ζούσαν στην Αφρική πριν από 4,4 εκατομμύρια χρόνια. Βρέθηκαν στην Αιθιοπία, τα απομεινάρια όρθιων πλασμάτων του είδους Ardipithecus ramidus χρησιμεύουν ως ένας πολυαναμενόμενος «χαμένος κρίκος» στην αλυσίδα της ανθρώπινης εξέλιξης. Αποδεικνύουν για άλλη μια φορά ότι οι σύγχρονοι πίθηκοι και οι άνθρωποι είναι δύο διαφορετικοί κλάδοι της εξέλιξης. Το συγκλονιστικό εύρημα ανακοινώθηκε σε ειδικό τεύχος του έγκριτου περιοδικού Science. Αναφέρεται ότι μια διεθνής ομάδα ειδικών βρήκε περισσότερα από 110 φράγκα
Τι συμβαίνει με τους καρχαρίες; Οι επιστήμονες βρήκαν αλμπίνο καρχαρία και καρχαρία με ένα μάτι
Τις τελευταίες ημέρες, πολλά πολύ περίεργα νέα για καρχαρίες εμφανίστηκαν ταυτόχρονα στα παγκόσμια μέσα ενημέρωσης. Πρώτα, οι καρχαρίες έκαναν ρεκόρ για τη δολοφονία ανθρώπων, στη συνέχεια ένας ψαράς έπιασε έναν δικέφαλο καρχαρία και πρόσφατα οι ειδήσεις έλαβαν πληροφορίες σχετικά με την ανακάλυψη ενός εξαιρετικά σπάνιου καρχαρία με αλμπινισμό και ενός μωρού καρχαρία. Αυτός ο καρχαρίας αλμπίνο πιάστηκε στα ανοικτά των ακτών του Χάμσαϊρ κοντά στο Isle of Wight, Ηνωμένο Βασίλειο. Ο 50χρονος ναύτης Jason Gillespie έχει πιάσει τους λεγόμενους καρχαρίες της σούπας (Galeorhinus galeus) και έχει πιάσει ήδη δύο
Η νέα τεχνολογία στη γενετική έφερε τους επιστήμονες πιο κοντά στην κλωνοποίηση ενός μαμούθ
Ερευνητές από το Χάρβαρντ εισήγαγαν τα γονίδια των μαμούθ που ανακαλύφθηκαν πριν από αρκετές χιλιετίες στο DNA των ελεφάντων και έλαβαν ζωντανά κύτταρα προϊστορικών ζώων. Σύμφωνα με την Daily Mail, χάρη σε μια νέα μέθοδο γνωστή ως "CRISP", η οποία σας επιτρέπει να κάνετε αλλαγές στο DNA, ο γενετιστής Τζορτζ Τσόρτσις μπόρεσε να εισάγει γονίδια μαμούθ στο DNA ενός ελέφαντα. «Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αντοχή στον παγετό έχουν γίνει προτεραιότητα για εμάς, δηλαδή το τρίχωμα του σώματος, το μέγεθος των αυτιών, το υποδόριο λίπος
Οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν τη γενετική σχέση μεταξύ του Homo Sapiens και του ανθρώπου του Νεάντερταλ
Το γεγονός της γενετικής ομοιότητας μεταξύ ορισμένων ανθρώπινων ειδών και Νεάντερταλ μπορεί να φαίνεται συγκλονιστικό σε μερικούς. Παρ 'όλα αυτά, πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι οι σύγχρονοι Ευρωπαίοι και Ασιάτες έχουν μεταξύ ενός και τεσσάρων τοις εκατό του DNA που έλαβαν από τους Νεάντερταλ στα γονίδια των σύγχρονων Ευρωπαίων και Ασιατών. Για πολύ καιρό, οι επιστήμονες προσπάθησαν να βρουν στοιχεία ότι αυτή η ομοιότητα είναι το αποτέλεσμα της διασταύρωσης μεταξύ Homo sapiens και Νεάντερταλ. Και τώρα, την άλλη μέρα, ανακοίνωσε μια ομάδα Ευρωπαίων επιστημόνων
Οι επιστήμονες προσπαθούν να εντοπίσουν τη μοναδική μυρωδιά του θανάτου
Μόνο μερικοί επιστήμονες στον κόσμο - ειδικοί στην όσφρηση, μικροβιολόγοι, ιατροδικαστές - προσπαθούν να εντοπίσουν τη μοναδική μυρωδιά του θανάτου: ένα σύνολο χημικών που θα επιτρέψουν στην αστυνομία και τους διασώστες να εντοπίσουν με ακρίβεια τους νεκρούς. Πρώτα απ 'όλα, αυτές οι μελέτες θα βοηθήσουν στην εκπαίδευση των αστυνομικών σκύλων, των οποίων οι ικανότητες δεν αξιοποιούνται ακόμη. Μια απρόβλεπτη διαδικασία Σε πολλές χώρες, η εκπαίδευση σκύλων αναζήτησης παρεμποδίζεται από το γεγονός ότι η χρήση ανθρώπινης σάρκας απαγορεύεται από το νόμο & mdas