Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη

Βίντεο: Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη

Βίντεο: Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη
Βίντεο: Γονιδιακό Ντόπινγκ 2024, Μάρτιος
Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη
Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη
Anonim
Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη - γενετική, μετάλλαξη
Οι επιστήμονες βρήκαν 13 άτομα με μοναδική γενετική μετάλλαξη - γενετική, μετάλλαξη
Image
Image

: Ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο Mount Sinai ανέλυσαν τα γονιδιώματα μισού εκατομμυρίου ανθρώπων και βρήκαν περίπου δέκα υγιή άτομα με μεταλλαγμένο γονίδιο που θα οδηγούσε αναπόφευκτα σε μια θανατηφόρα ασθένεια.

Οι λόγοι αντίστασης στη μετάλλαξη είναι ακόμη άγνωστοι. Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Biotechnology.

Οι επιστήμονες μελέτησαν τα γενετικά δεδομένα περίπου 590.000 ατόμων για να βρουν εκείνους που εμφανίζουν έναν υγιή φαινότυπο με μεταλλαγμένα γονίδια που σχετίζονται με μία από τις 584 σοβαρές γενετικές διαταραχές.

Δοκιμάστηκαν 874 γονίδια, τα οποία χαρακτηρίζονται από πλήρη διείσδυση - οι μεταλλάξεις σε αυτά εμφανίζονται στο 100 τοις εκατό των περιπτώσεων. Επίσης, οι γενετιστές έλεγξαν αν τα άτομα που μελετήθηκαν δεν εμφάνισαν πραγματικά συμπτώματα της νόσου.

Η ανάλυση αποκαλύφθηκε 13 άτομα που αποδείχθηκε εντελώς ανθεκτικό σε μία από τις οκτώ γενετικές μεταλλάξεις, ομως προηγουμένως θεωρούνταν αδύνατο … Μία από αυτές τις μεταλλάξεις προκαλεί κυστική ίνωση, μια σοβαρή και ανίατη ασθένεια που οδηγεί σε αναπνευστικές δυσλειτουργίες.

Οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι γενετικές εξετάσεις συνήθως περιορίζονται σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου, καθώς και στα μέλη της οικογένειάς τους. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να βοηθήσει να παραμείνουν σιωπηλές μεταλλάξεις απαρατήρητες σε μικρό αριθμό ανθρώπων.

Οι γενετιστές δεν έχουν ακόμη καταφέρει να λάβουν συγκατάθεση από άτομα για να συνεχίσουν την έρευνα, οπότε οι μηχανισμοί που είναι υπεύθυνοι για την αντίσταση είναι ακόμα άγνωστοι. Ωστόσο, οι επιστήμονες προτείνουν ότι οι παράγοντες που μεσολαβούν στις επιδράσεις των εξαιρετικά διεισδυτικών μεταλλάξεων παίζουν ρόλο εδώ. Η εύρεση τους θα μπορούσε να βοηθήσει στη δημιουργία αποτελεσματικής στοχευμένης θεραπείας.

Συνιστάται: